Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene, genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Tumoren oder Tumoren in den Nervenbahnen des Körpers gekennzeichnet ist. Tumore treten normalerweise an den Hörnerven auf, die für die Übertragung von Audiosignalen vom Ohr zum Gehirn verantwortlich sind.
Die Symptome von NF2 können von Person zu Person variieren, aber die häufigsten Anzeichen sind Hörverlust, Tinnitus (Klingeln in den Ohren) und Gleichgewichtsprobleme. In einigen Fällen können auch Sehstörungen, Kopfschmerzen, Schwäche oder Lähmung auftreten.
NF2 wird durch eine Genmutation verursacht, die als Merlin oder Schwannomin bezeichnet wird. Diese Mutation führt zu einer gestörten Regulation des Zellwachstums und der Zellteilung, was letztendlich zur Bildung der Tumore führt.
Die Diagnose von NF2 erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, Bildgebung (wie MRT und CT-Scans) sowie genetischen Tests.
Es gibt derzeit keine Heilung für NF2, aber die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Dies kann die Entfernung von Tumoren, die Verwendung von Hörgeräten, die Rehabilitationstherapie oder die Verwendung von Medikamenten zur Kontrolle von Symptomen beinhalten.
Da NF2 eine genetische Erkrankung ist, besteht auch ein Risiko für Familienangehörige, die dafür anfällig sind. Eine genetische Beratung kann daher nützlich sein, um das Risiko für zukünftige Generationen zu bewerten.
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